Edward Hall, 8 tuần tuổi, mắc bệnh teo cơ tủy sống thể hiếm gặp, sở hữu khả năng phục hồi nhờ liều thuốc trị giá một,7 triệu bảng.
Megan Willies và John Hall bàng hoàng lúc được bác sĩ thông báo Edward mắc bệnh teo cơ tủy sống (SMA) type một.
Teo cơ tủy là bệnh lý di truyền, đặc thù bởi yếu cơ xương do giai đoạn thoái hóa của tế bào sừng trước tủy sống và các nhân chuyển động vùng thân não. Các biểu hiện cứng cáp bắt đầu ở thời kỳ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ, bao gồm giảm trương lực cơ, giảm phản xạ gân xương; khó khăn bú mút, khó nuốt, khó thở. Những mốc lớn mạnh sinh học của bé không bình thường. Trong 1 số thể nặng, trẻ chắc chắn tử vong vô cùng sớm.
Ba năm trước, bệnh chưa với bí quyết điều trị. Trên thực tế, 1 liều thuốc trị giá 1,7 triệu bảng Anh (tương đương 53 tỷ đồng) cứng cáp giúp ngăn bệnh diễn tiến nặng hơn. Ấy là Zolgensma, được cho là chiếc thuốc đắt nhất trái đất ngày nay.
Trẻ sơ sinh mắc bệnh SMA mang gene phát triển ra protein SMN1 bị lỗi hoặc bị thiếu, buộc phải ko thể tạo đủ protein SMN cho cơ thể. Zolgensma được phát triển ra bằng bí quyết lấy 1 dòng virus, bỏ đi DNA của nó, đưa gene SMN1 đã chỉnh sửa vào thế chỗ, tạo thành thuốc, sau đấy tiêm cho người bệnh.
Megan Willis (phải), John Hall (trái) và con trai. (Ảnh: Daily Mail).
Gene mới ra mắt protein SMN ngăn chặn sự mất đi của những tế bào thần kinh di chuyển - các tế bào giúp điều phối đi lại trong tủy sống. Những tế bào thần kinh này gửi tín hiệu tới các cơ.
Trong một nghiên cứu 15 trẻ sơ sinh điều trị bằng Zolgensma được thông báo trên Tạp chí Y học New England năm 2017, mọi đều sống sót lúc được 20 tháng tuổi, đối chiếu 8% ở nhóm ko được điều trị.
Trong 12 trẻ được tiêm liều cao hơn khi 20 tháng tuổi, 11 bé chắc chắn ngồi ko yêu cầu trợ giúp, hai bé tự đi bộ.
Mỗi năm, 60 trẻ em ở Anh sinh ra mắc bệnh SMA.
Zolgensma đang được Viện Y tế và Chăm sóc hiện đại (NICE) xem xét, sở hữu khả năng cấp phép vào tháng 3/2021. Tuy nhiên thuốc đã được kê đơn ở Mỹ, Đức, Brazil và Nhật Bản.
bí quyết duy nhất Edward với được thuốc là cha mẹ em buộc phải quyên tiền điều trị ở nước bên cạnh. Từ tháng trước, họ đã nhận được hơn 120.000 bảng. Tuy nhiên, con số đó quá nhỏ đối chiếu 1,7 triệu bảng.
Megan nói: "1,7 triệu bảng siêu đắt nhưng là giải pháp điều trị 1 lần, mang khả năng giúp bé sống sót và phát triển sau 5 năm. Tôi khao khát được quan sát con lớn mạnh như các trẻ bình thường khác".
không tính Zolgensma, hiện với 1 số chiếc thuốc đắt tiền khác sử dụng điều trị các bệnh hiếm gặp. Glybera, thuốc điều trị thiếu hụt lipoprotein lipase gây tích tụ chất béo trong máu, giá 750.000 bảng 1 liều. Luxturna, tiêm vào mắt để điều chỉnh một cặp gene bị lỗi gây ra chứng loạn dưỡng võng mạc, giá 613.000 bảng. Bệnh Batten, tình trạng thoái hóa thần kinh cướp đi khả năng di chuyển và đề cập, đề nghị cái thuốc thay thế enzyme Brineura giá 500.000 bảng.
những chiếc thuốc điều trị gene đại diện cho 1 kỷ nguyên mới trong y học, cung ứng bí quyết cho 1 số trong 7.000 căn bệnh hiếm gặp ảnh hưởng tới 3,5 triệu người ở Anh. Những bệnh này vốn rất ít kỳ vọng chữa lành.
Thuốc Zolgensma.
Thuốc điều trị bệnh hiếm đắt đỏ do lời yêu cầu tốt. Các doanh nghiệp dược phẩm nâng cao giá để bù đắp tầm giá.
1 nghiên cứu của Trường Kinh tế London (LSE), Trường Y học Nhiệt đới và Vệ sinh London, cho thấy, việc tăng trưởng 1 dòng thuốc mới dĩ nhiên tiêu tốn ít hơn một,1 tỷ bảng Anh so với thông báo.
Tiến sĩ Olivier Wouters, trợ lý giáo sư về chính sách y tế tại LSE, tác fake chính của nghiên cứu, nói: "nếu những công ty dược phẩm muốn tiếp tục tuyên bố những kinh phí này để biện minh cho giá tăng cao, họ yêu cầu thêm vào dữ liệu để công chúng giám sát".
0 Nhận xét:
Đăng nhận xét