Theo những nhà nghiên cứu Úc, họ đã phát hiện thêm một yếu tố mới quyết định giới tính tương lai của đứa trẻ. Đó là các trình tự tăng cường (enhancers) hệ lụy tới hoạt tính của những gene quyết định giới tính nam hay là phái đẹp.
Theo tạp chí Nature Communications, các nhà khoa học ở Viện nghiên cứu Murdoch, Melbourne, Úc, đã nhận biết ra một yếu tố mới quyết định giới tính tương lai của đứa trẻ. Những nhà khoa học đã tập trung vào “yếu tố điều tiết” hệ quả tới hoạt tính của các gene quyết định trai hay là gái.
Brittany Croft, tác giả của công trình nghiên cứu giải thích rằng giới tính của một đứa trẻ được xác định tại thành phần các nhiễm sắc thể khi thụ thai. Như đã biết, một phôi có 2 nhiễm sắc khả năng X sẽ trở thành bé gái và phôi có tổ hợp nhiễm sắc thể XY sẽ là bé trai. Nhiễm sắc thể Y mang một gene quan trọng gọi là SRY, nhờ vậy, hậu quả đến một gene khác là SOX9, khiến tinh hoàn tiến triển trong phôi. Một tình trạng triệu chứng cao của gene SOX9 này là cần thiết cho sự phát triển bình thường của tinh hoàn, nhưng nếu có trục trặc trong hoạt tính của gene SOX9 hoặc hàm lượng của gene đó thấp thì tinh hoàn sẽ không tiến triển, sẽ gây trục trặc trong sự phát triển giới tính của trẻ.
Bộ gene của con người có khoảng một triệu trình tự tăng cường (enhancers) kiểm soát khoảng 22.000 gene.
Được thấy, 90% ADN của con người bao gồm những gì được gọi là ADN rác - tức phần không mã hóa chuỗi protein, thế nhưng lại chứa các yếu tố điều chỉnh quan trọng làm tăng hoặc giảm hoạt tính của những gene được gọi là trình tự tăng cường (enhancer) - một đoạn ADN ngắn có thể được gắn với các protein - các chất hoạt hóa, giúp làm tăng thể phiên mã của một gene cụ khả năng. Chính sự rối loạn trong hoạt động của các trình tự tăng cường có khả năng gây ra sự ra đời của một đứa trẻ với sự tiến triển giới tính lệch lạc.
Công trình nghiên cứu của các nhà khoa học Úc nhằm tìm cho rằng những trình tự tăng cường điều khiển gene SOX9 là gì. Andrew Sinclair, đồng tác giả của công trình nghiên cứu chia sẻ rằng các nhà khoa học đã tìm biết 3 trình tự tăng cường cùng kích hoạt gene SOX9 tại tình trạng cao trong phôi XY, tạo nên sự tiến triển bình thường của tinh hoàn và giới tính nam.
Những nhà khoa học lưu ý rằng trong quá trình nghiên cứu, họ đã xác định được những bệnh nhân có các nhiễm sắc thể XX, nghĩa là họ phải trở thành phái đẹp, nhưng do có thêm những bản sao của các trình tự tăng cường này (mức độ biểu hiện gene SOX9 cao), nên cá thể người những người này có tinh hoàn. Bên cạnh đó, những nhà khoa học đã tìm thấy các người bệnh có một bộ XY bị mất các trình tự tăng cường SOX9 này (mức độ triệu chứng gene SOX9 thấp), do đó, ở họ đã phát triển buồng trứng thay vì tinh hoàn. Theo các bác sĩ, sự thay đổi giới tính của trẻ trong các hiện tượng như vậy là vì có được hoặc mất các trình tự tăng cường quan trọng điều chỉnh gene SOX9.
Những nhà khoa học khẳng định rằng trong bộ gene của con người có khoảng một triệu trình tự tăng cường (enhancers) kiểm soát khoảng 22.000 gene. Những trình tự tăng cường này nằm trong các khu vực được gọi là ADN rác, vì vậy, chìa khóa để chẩn đoán nhiều rối loạn có thể được tìm thấy tại ADN rác, nơi khoa học vẫn còn ít nghiên cứu.
0 Nhận xét:
Đăng nhận xét