Các bệnh nhân mắc phải căn bệnh tai quái này chia sẻ rằng, căn bệnh khiến họ với cảm giác đang chết dần chết mòn vì nghẹt thở
Bổ sung gene "sửa chữa" vào cơ thể bệnh nhân
“Tôi không biết phải miêu tả căn bệnh này như thế nào”, anh Lynndrick Holmes, bệnh nhân mắc bệnh hồng huyết cầu lưỡi liềm đến trong khoảng bang Alabama nhắc.
"Tôi nghe thầy thuốc đề cập rằng nó giống như những cái lưỡi liềm ở trong máu của bạn. Tương tự như thế. Nhưng đối mang tôi, tôi thấy mình giống như 1 con cá bị vứt lên bờ, không với ôxy để thở. Tôi cảm thấy mình đang chết dần chết mòn vì nghẹt thở”, bệnh nhân 29 tuổi cho biết.
Giám đốc Viện Sức khỏe đất nước Hoa Kỳ (NIH) ông Francis Collins thể hiện, bệnh hồng huyết cầu lưỡi liềm (hay bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm) là một căn bệnh quái ác đối với cả bệnh nhân và những bác sĩ. Đáng đề cập, trên toàn cầu hiện giờ chưa sở hữu phác đồ điều trị chung nào để chữa dứt điểm căn bệnh này. Thực tại, cách thức điều trị bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm mới chỉ dừng ở việc làm cho giảm các cơn đớn đau cho bệnh nhân.
hồng cầu khó vận động trong những vi mạch nhỏ, dễ bị đóng vón gây tắc nghẽn.
Sở hữu cấu trúc bất thường, hồng huyết cầu khó đi lại trong các vi mạch nhỏ, dễ bị đóng vón gây tắc nghẽn và giảm khả năng gắn kết, vận tải oxy đến các mô.
Holmes là 1 trong 9 tình nguyện viên tham dự cuộc thử nghiệm lâm sàng ở trọng tâm chuyên khoa của NIH. Anh tình cờ phát hiện ra cuộc thử nghiệm sau khi vô vọng kiếm tìm những bí quyết điều trị thay thế trên mạng Internet. Tại cuộc thể nghiệm này, những nhà nghiên cứu tin rằng họ đã mua ra một phương pháp điều trị hiệu quả đối sở hữu căn bệnh được biểu thị là khiến cho hàng triệu người trên toàn cầu đớn đau và kiệt sức.
Các nhà nghiên cứu tại Viện Y tế quốc gia Mỹ cho biết, họ đã tiêu dùng các kỹ thuật trị liệu gene để bổ sung một gene "sửa chữa" vào thân thể bệnh nhân bằng cách đặt gene này vào trong một cái virus. Virus sau ấy được đưa vào tủy xương đã được khiến cho sạch tế bào tủy bình thường, để tạo ko gian cho gene khỏe mạnh sinh ra lúc virus nhân văn. Từ đó, dần thay thế 1 cách hiệu quả các tế bào hồng cầu lưỡi liềm trong máu của bệnh nhân.
“Chúng tôi chỉ thuần tuý là bổ sung gen tu bổ. Còn các gene lỗi chúng tôi chẳng hề tác động gì. Đây chính là liệu pháp bổ sung gene”, giáo sư John Tisdale, chuyên khoa huyết học phân tử, người dẫn đầu cuộc thể nghiệm cho biết.
Con ngựa thành Tơ-roa
Dòng virus mà các nhà khoa học của NIH tiêu dùng trong trường hợp này là virus HIV. Kèm theo, hàng ngũ nghiên cứu đã sử dụng tiện thể virus không đựng những nhân tố nghiêm trọng mang thể gây nên căn bệnh sida. Giáo sư Tisdale bộc lộ virus HIV là một “con ngựa thành Tơ-roa” không những không gây bệnh HIV mà còn khôn cùng hữu hiệu trong việc đưa các gen đã được chỉnh sửa vào thân thể người bệnh.
Các nhà nghiên cứu bổ sung một gene "sửa chữa" vào thân thể bệnh nhân bằng cách đặt gene này vào trong 1 loại virus.
Các nhà nghiên cứu tiêu dùng công nghệ trị liệu gene để bổ sung một gene "sửa chữa" vào cơ thể bệnh nhân bằng cách thức đặt gene này vào trong một cái virus. Trong khoảng đó, dần thay thế 1 bí quyết hiệu quả các tế bào hồng cầu lưỡi liềm trong máu của bệnh nhân.
Đối mang giáo sư Tisdale, thời khắc đáng nhớ nhất của thể nghiệm này chính là lúc ông nhận thấy nồng độ huyết sắc tố của bệnh nhân dần được thường nhật hóa.
“Khi thấy nồng độ huyết sắc tố trở về mức thường nhật và khi Nhìn vào lượng hồng huyết cầu, cùng lúc thấy nồng độ huyết sắc tố được điều chỉnh bằng dòng virus trên, tôi cảm thấy thật kỳ diệu”, giáo sư Tisdale đề cập.
Kết quả thí điểm lâm sàng trên 9 bệnh nhân tình nguyện thực sự “ấn tượng”,ông Collins diễn đạt. Chỉ trong vòng 2 hoặc 3 tháng được điều trị theo liệu pháp “sửa gene”, cả 9 bệnh nhân đều cho thấy tín hiệu hồi phục khả quan và họ lần trước tiên trong đời cảm nhận được thế nào là cuộc sống khỏe mạnh như người bình thường.
“Khi Quan sát bảng công thức máu của bệnh nhân và xem phết máu ngoại biên của họ, chúng tôi sở hữu cảm giác như hồng huyết cầu lưỡi liềm ko còn còn đó trong máu của họ”, ông Collins san sớt.
“Mặc dù đây mới chỉ là thể nghiệm lâm sàng và chúng tôi mới chỉ theo dõi trạng thái của bệnh nhân từ một năm, nhưng tôi tin rằng, đây chính là phác đồ điều trị bệnh hồng cầu máu lưỡi liềm”, ông kể thêm.
Hồng huyết cầu ở những bệnh nhân này không với cấu trúc tròn và dẹt giống hình đĩa như thông thường mà mang hình khuyết như trăng lưỡi liềm.
Hiện, phương pháp điều trị bệnh hồng huyết cầu hình lưỡi liềm mới chỉ ngừng ở việc làm cho giảm các cơn đớn đau cho bệnh nhân.
Về phần mình, bệnh nhân Holmes cho biết, anh cảm thấy thân thể dần khỏe mạnh lên trong khi triệu chứng nghẹt thở như cá bị vứt lên bờ cũng dần biến mất.
“Tôi không còn là anh chàng Holmes ốm yếu trước lúc nữa. Rút cuộc tôi đã khỏi bệnh rồi. Tôi hạnh phúc vì đã quyết định tham dự cuộc thí điểm. Tôi đã hết hẳn hồng cầu lưỡi liềm trong máu rồi”, anh Holmes vui mừng cho biết sau 100 ngày điều trị.
Các nhà nghiên cứu của NIH tin rằng, 7000 căn bệnh khác hoàn toàn với thể thừa hưởng lợi từ liệu pháp bổ sung gene một lần này chẳng hạn như bệnh rối loàn tế bào bạch cầu hay còn gọi là u hạt kinh niên và rất có thể, lâu dài sẽ xóa sổ được căn bệnh u xơ nang.
Bệnh thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm, còn gọi là bệnh hồng cầu lưỡi liềm, là bệnh rối loạn máu do gene quy định việc sản sinh huyết sắc tố hemoglobin - thành phần chủ yếu cấu tạo nên hồng cầu và giữ nhiệm vụ vận chuyển oxy đi khắp thân thể - bị đột biến.
Hồng cầu ở các bệnh nhân này không mang cấu trúc tròn và dẹt giống hình đĩa như bình thường mà có hình khuyết như trăng lưỡi liềm hoặc như dòng liềm gặt lúa. Với cấu trúc thất thường đấy, hồng cầu khó chuyển động trong các vi mạch nhỏ, dễ bị đóng vón gây tắc nghẽn và giảm khả năng gắn kết, vận chuyển oxy đến những mô.
Lúc hiện tượng tắc mạch xảy ra, khả năng viêm và nhiễm khuyển rất to, trong đó những cơ quan bị tác động nặng nhất là phổi, gan, xương, cơ bắp, não, mắt và thận. Đây là căn bệnh di truyền trong khoảng cha/mẹ cho con cái ở trong gene. Người mắc bệnh cần phải được chữa trị đều đặn để chấn chỉnh hiện trạng thiếu máu và ngăn chặn cũng như kìm nén các cơn phát bệnh đớn đau.
0 Nhận xét:
Đăng nhận xét